La Asociación del Síndrome de Angelman (ASA) conmemora un año más el Día Internacional del Síndrome de Angelman, que se celebra cada 15 de febrero. Esta jornada está dedicada a visibilizar esta enfermedad rara, generar conciencia en la sociedad y promover la investigación para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias. El Ayuntamiento de Durango se ha sumado a esta causa compartiendo información, participando en las actividades y apoyando la investigación para mejorar el futuro de quienes viven con el Síndrome de Angelman.
ASA ha organizado este año una serie de actividades con el objetivo de sensibilizar a la población sobre este trastorno neurológico y recaudar fondos que permitan continuar financiando proyectos de investigación. Durante todo el mes de febrero, la asociación compartirá fotos y videos en redes sociales mostrando la labor que realizan y reflejando la realidad de las familias con algún miembro afectado por el Síndrome de Angelman. Además, se llevará a cabo una iniciativa para iluminar de color verde –el tono representativo de la asociación– diversos edificios y monumentos en distintas ciudades, con el fin de dar mayor visibilidad a la causa.
En paralelo, ASA lanza la campaña “Investigación es Esperanza”, cuyo propósito es recaudar fondos para destinarlo a la investigación. En ediciones anteriores, esta iniciativa logró recaudar sobre 20.000 euros, permitiendo dar un fuerte impulso a la investigación
“El Síndrome de Angelman no sólo afecta a quien lo padece, sino a toda su familia. Es una condición compleja que requiere un apoyo constante, tanto emocional como económico. La investigación es la llave para cambiar el futuro de nuestros hijos e hijas, y necesitamos el compromiso de la sociedad y las instituciones para seguir avanzando. No podemos permitirnos quedarnos de brazos cruzados”, afirma Joseba Antxustegi, presidente de la Asociación del Síndrome de Angelman.
¿Qué es el Síndrome de Angelman?
Es un trastorno neurológico de origen genético, identificado por primera vez en 1965 por el pediatra inglés Harry Angelman. Es causado por la ausencia o mutación del gen UBE3A en el cromosoma 15, lo que provoca una discapacidad intelectual significativa y problemas en el desarrollo neurológico. Afecta por igual a hombres y mujeres, y se presenta en todos los grupos raciales. Se estima que su prevalencia está entre 1 de cada 12.000 a 24.000 nacidos vivos.
Las características principales del síndrome incluyen:
- Retraso en el desarrollo: Los niños con SA suelen mostrar un desarrollo más lento en comparación con sus pares.
- Problemas de movimiento y equilibrio: Ataxia al caminar y movimientos temblorosos de las extremidades.
- Ausencia o limitación severa del habla: La mayoría de los afectados no desarrollan lenguaje oral o utilizan un número muy limitado de palabras.
- Comportamiento característico: Sonrisa o risa frecuente, apariencia feliz y personalidad fácilmente excitable.
- Convulsiones: Aparición de crisis epilépticas, generalmente antes de los 3 años de edad.
Actualmente, el Síndrome de Angelman no tiene cura, pero los avances científicos están abriendo nuevas vías de investigación que podrían mejorar considerablemente la calidad de vida de quienes lo padecen. La investigación es clave para desarrollar tratamientos que permitan mitigar sus efectos y ofrecer nuevas oportunidades a las personas con esta condición.
¿Cómo colaborar?
Fundada en 1996 en Barcelona por un grupo de madres y padres afectados, ASA ha crecido hasta convertirse en un pilar fundamental de apoyo para más de 200 familias en el Estado. Su labor se centra en proporcionar orientación, fomentar la investigación científica y promover la inclusión de las personas con este síndrome.
Quienes deseen apoyar esta causa pueden hacerlo a través de diferentes vías:
- Bizum: Enviando donaciones al código 01443.
- Tienda solidaria: Adquiriendo productos en la web www.angelman-asa.org/tienda.
- Redes sociales: Utilizando el botón “Hacer donación” en Instagram y Facebook (@asociacion_sindrome_angelman).
- Transferencia bancaria: ES26 2100 6130 2402 0002 1489.
Para más información, se puede visitar la página web www.angelman-asa.org o escribir al correo info@angelman-asa.org
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